Том 2021

Методами GlaI- и FatI-ПЦР анализа определяли частоты вариантов полиморфизма 5mC/T в положении хр1: 245618129 (по геномной сборке GRCh38.p13) в препаратах ДНК, выделенной из клеток крови 92 человек. Исследование включало (1) выделение лейкоцитарной ДНК из клеток крови, (2) проведение GlaI- и FatI-ПЦР анализа фрагмента ДНК хр1: 245617889 - 245618464, (3) определение 5-метилцитозина и тимина в позиции хр1: 245618129 в анализируемых препаратах ДНК и (4) сравнительный анализ полученных результатов. Показано, что 43 донора (46,74%) имеют гетерозиготный набор C/T в положении хр1: 245618129, 28 доноров (30,43%) гомозиготны по T, а 21 донор (22,83%) – по C. Таким образом, принимая во внимание, что клетки крови имеют диплоидный набор хромосом, замена C на T встречается в 99 из 184 проанализированных вариантов (53,8%). При этом из полученных результатов следует, что цитозин в положении хр1: 245618129 в бОльшей части молекул ДНК находится в метилированной форме (5-метилцитозин).

Методами GlaI- и FatI-ПЦР анализа определяли частоты вариантов полиморфизма 5mC/T в повторе AluSx в положении хр16: 75033884 (по геномной сборке GRCh38.p13) в препаратах ДНК, выделенной из клеток крови 92 человек. Исследование включало (1) выделение лейкоцитарной ДНК из клеток крови, (2) проведение GlaI- и FatI-ПЦР анализа фрагмента ДНК хр16: 75033860 - 75033957, (3) определение 5-метилцитозина и тимина в позиции (хр16: 75033884) в анализируемых препаратах ДНК и (4) сравнительный анализ полученных результатов. Показано, что 53 донора (57,61%) имеют гетерозиготный набор C/T в положении хр16: 75033884, 19 доноров (20,65%) гомозиготны по T, а 20 доноров (21,74%) – по C. Таким образом, принимая во внимание, что клетки крови имеют диплоидный набор хромосом, замена C на T встречается в 91 из 184 проанализированных вариантов (49,46%). При этом из полученных результатов следует, что цитозин в положении хр16: 75033884 в бОльшей части молекул ДНК находится в метилированной форме (5-метилцитозин), что согласуется с положением о преимущественном метилировании CG-динуклеотидов в Alu-повторах.