Рак желудка

Методами GlaI- и FatI-ПЦР анализа определяли частоты вариантов полиморфизма 5mC/T в положении хр1: 245618129 (по геномной сборке GRCh38.p13) в препаратах ДНК, выделенной из клеток крови 51 больного раком молочной железы (РМЖ) и 63 больных раком желудка (РЖ). Полученные данные были сравнены с аналогичными показателями для 92 здоровых доноров крови, установленными ранее. Показано, что цитозиновое основание в данной позиции находится преимущественно в метилированной форме во всех образцах ДНК. Встречаемость диплоидного набора C/C в указанной позиции у больных РМЖ и РЖ составляет 9.8% и 7.94%, соответственно. Это существенно отличается от встречаемости гомозигот по C у здоровых женщин (26.09%) и здоровых доноров обоих полов (22.83%). Таким образом, наличие у людей генотипа С/С в положении хр1: 245618129 является благоприятным признаком, свидетельствующим о пониженном в 2.7-2.9 раз риске возникновения РМЖ и РЖ по сравнению со среднепопуляционными значениями. При этом встречаемость гетерозигот C/T и гомозигот T/T у больных РЖ и РМЖ превышает аналогичные показатели для контрольных групп здоровых людей на 5.5-10.7%.